Cystická fibróza - je príčinou len dedičná porucha génu CFTR?

 

CYSTICKÁ FIBRÓZA- JE PRÍČINOU LEN DEDIČNÁ PORUCHA GÉNU CFTR? 

 

 Cystická fibróza (alebo tiež mukoviscidóza) je chronické progresívne ochorenie žliaz, ktoré produkujú alebo vylučujú hlien či pot. Podstatou ochorenia je tvorba veľmi hustého a viskózneho hlienu. Za normálnych okolností je na slizniciach prítomný ochranný riedky hlien v tenkej vrstve. V prípade deti a dospelých s cystickou fibrózou to tak nie je. Činnosť pľúc, pečene, pankreasu, čriev a potných žliaz je obmedzená nadmernou tvorbou hustého hlienom.

Sliznica dýchacích ciest zohráva dôležitú úlohu pri zachytávaní vdýchnutých cudzorodých častíc a mikroorganizmov. K tomu slúži aj tenká vrstva hlienu na jej povrchu. V prípade potreby sa táto tenká vrstva hlienu na slizniciach vylúči kašľom spolu so zachytenými nepotrebnými časticami. U ľudí s CF je takáto očista sťažená. Nečistoty z prostredia, baktérie, vírusy či plesne, sa tak v dýchacích cestách zdržiavajú dlhšie, môžu byť zanášané až do pľúc. Prítomné nečistoty môžu spôsobovať zápaly, bronchitídy, sinusitídy, chronický kašeľ.

 

 Podobné zmeny prebiehajú aj v pankrease, potných žľazách, tráviacom a urogenitálnom systéme, endokrinnom systéme. Prílišná viskozita hlienu obmedzuje transport enzýmov z pankreasu do tenkého čreva. Nedostatok enzýmov potom spôsobuje mnohé problémy, ktoré sa netýkajú len trávenia, ale aj fungovania celého organizmu. Neschopnosť stráviť prijatú potravu obmedzuje vstrebávanie živín, vitamínov, minerálov, ale taktiež podporuje rozvoj patogénnej črevnej mikroflóry. Je potlačený prirodzený rozvoj probiotickej kultúry a tým aj imunitného systému. Začne sa to prejavovať zapáchajúcou stolicou, zápchou, nadúvaním, nafúknutým bruchom, zlým rastom, zníženou hmotnosťou a celkovým neprospievaním, upchatím čriev. Problémy v gastrointestinálnom trakte sa prejavia aj peptidickým vredom, refluxom. Typické je postihnutie pečene cirhózou.

 

Cystická fibróza tiež postihuje potné žľazy. Ľudia s cystickou fibrózou strácajú potom 2 - 5 krát viac minerálov ako je norma. Príliš veľká strata solí cez pot môže narušiť prirodzenú rovnováhu minerálov v tele. Dôsledkom je dehydratácia, zvýšená frekvencia tepu, únava, slabosť, pokles tlaku krvi, tepelný šok, niekedy až smrť. Zhoršujúci sa stav jednotlivých životne dôležitých orgánov spolu s nedostatočnou výživou spôsobuje multisystémové zlyhanie.  

 

Čo spôsobuje cystickú fibrózu

To, či je na príčine výlučne dedičnosť je otázne. Z pohľadu genetiky ide o mutáciu génu na dlhom ramene chromozómu 7. Génu, ktorý kóduje komplexnú bielkovinu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Táto bielkovina sa nachádza v cytoplazmatickej membráne epitelu pľúc, pečene, pankreasu, tráviaceho a močovo-pohlavného systému a pod. Jeho izolácia, klonovanie a sekvencia sa po prvý krát konala v roku 1989. Úlohou CFTR je regulácia prestupu chloridových iónov cez bunkovú membránu.  Ide i tzv. chloridový iónový kanál. Iónové kanály sú otvory v bunkovej membráne, ktoré zabezpečujú spojenie medzi extracelulárnym (vonkajším) a intracelulárnym (vnútorným) prostredím bunky. Cez tieto kanály, ktoré sú tvorené bielkovinami, môžu prechádzať ióny Na+, Ca2+, K+, Cl- ale aj  iné látky, napr. voda. Kanály sa otvárajú buď priamo, pôsobením iónov, alebo nepriamo prostredníctvom receptorov, ktoré sa na ne naviažu. Takto funguje aj bielkovina CFTR. Jej úlohou je cez chloridový kanál udržiavať stálosť vnútorného prostredia bunky. Za normálnych okolností týmto kanálom prechádzajú ióny Na+ a Cl- do bunky a von z bunky. Ak proteín nefunguje správne, je zablokovaný pohyb iónov a vzniká silný hustý dehydratovaný hlien na povrchu slizníc, ktorý spôsobuje známe komplikácie. 

 

Aktivita chloridového kanálu je však riadená aj množstvom kyslíka v jednotlivých bunkách. Kyslík je kľúčovým faktorom v aktívnom transporte iónov aj vody. Na bunkovej úrovni tak ide o nedostatok kyslíka buď v tkanivách alebo v jednotlivých bunkách, pretože normálna hladina kyslíka v tkanivách obmedzuje rozvoj znakov cystickej fibrózy. Nedostatkom kyslíka v bunkách dochádza k abnormálnej regulácii dopravy chloridov cez epitelové bunky na slizniciach. Tým sa zníži sekrécia chloridových iónov, zvýši sa reabsorpcia sodíkových iónov a molekúl vody. Výsledkom je zníženie hydratácie hlienu a zvýšenie jeho viskozity.

 

Niektoré vedecké štúdie naznačujú, že prítomnosť mutácie génu CFTR nemusí bezpodmienečne znamenať vznik CF. Je pravdepodobné, že sa tu uplatňujú aj iné gény. Na rozvoji klinických prejavov a komplikácii sa môžu podieľať napr. aj gény kalcium dependentných chloridových kanálov. To, či sa ochorenie rozvinie je závislé od viacerých faktorov, nie len od genetickej podmienenosti.     

 

Pacienti s cystickou fibrózou majú narušenú črevnú mikroflóru, resp. trpia dysbiózou. Je to výsledok vedeckej štúdie, kde sa uvádza, že narušená črevná probiotická mikroflóra podmieňuje rozvoj klinických príznakov CF. Pričom tento stav môže nastať buď odovzdaním z matky na dieťa (pri pôrode, dojčenie), alebo používaním rôznych antibiotík a antimikrobiálnych látok. Dysfunkčná črevná flóra vedie k chronickým zápalom, zlému vstrebávaniu živín, minerálov a vitamínov. Prirodzená črevná bariéra proti vírusom, baktériám, plesniam, toxínom je narušená. Toxické látky sa tak dostávajú do krvného riečiska a vzniká zápal v celom organizme. 

 

Súvisiace články

Ako udržať pod kontrolou cystickú fibrózu pomocou prírodných látok

Bioenergia a biostabilita buniek

Bylinky, prírodné oleje a cystická fibróza

Celostná terapia – neochorie len telo, ale chorý je celý človek

Funkčný imunitný systém vyžaduje rovnováhu v celom organizme

Enzýmy - kľúčový faktor ovplyvňujúci dĺžku a kvalitu života

Prírodné karotenoidy 

 

Mgr. Ľubica Prisenžňáková, PhD. 

<

počítadlo.abz.cz